Cancro do Estomago

Num estudo a publicar pela revista Human Molecular Genetics, investigadores do Instituto de Patologia e Imunologia Molecular da Universidade do Porto (IPATIMUP), liderados por Carla Oliveira, mostram pela primeira vez que algumas famílias com esta doença, mas sem diagnóstico genético, apresentam aquele defeito no gene da caderina-E.

Vários grupos de investigação já tinham encontrado alterações naquele gene, o único associado ao cancro hereditário do estômago, mas numa porção muito pequena.
"É que o gene tem muitas outras porções que não fazem parte da proteína, mas servem de zonas de regulação", explicou à Lusa Carla Oliveira. "Imagine que este gene é um cordão com dez chouriços", exemplificou. "Nós normalmente só pesquisamos nos doentes três desses chouriços, porque normalmente não aparecem alterações nos outros sete". Isso significa que havia 50 a 60 por cento das famílias que não tinham diagnóstico, apesar de terem cancros iguais, acrescentou. Em Portugal, considerado um país com alta incidência, estão identificadas 80 famílias com a doença, que é fatal na maior parte dos casos.
O objectivo era identificar famílias negativas para mutações dos 30 por cento de ADN que são correntemente estudadas e alargar esse estudo a outro tipo de alterações que cobrissem uma frequência maior do gene.
"O que temos feito até agora é o diagnóstico das mutações dos tais 30 por cento de gene, só que a percentagem de mutações desse gene em Portugal é mais baixa do que nos países de baixa incidência, assinalou. Nós temos cerca de 20 por cento das famílias com mutações, enquanto em países de baixa incidência como os Estados Unidos e o Canadá a percentagem de mutações que encontramos é de cerca de 50 ".

Na sua perspectiva, as conclusões do estudo poderão traduzir-se imediatamente em diagnósticos precoces aos doentes com esta síndrome e na identificação de mais famílias afectadas, ajudando assim a definir critérios para a sua inclusão em consultas de aconselhamento genético.

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